遗传球形红细胞增多症是由珠蛋白基因突变导致的红细胞形态异常。由于红细胞膜缺陷,使其易于溶解破坏,在脾脏内被大量破坏,形成溶血性贫血。患者可能出现贫血引起的症状,如乏力、头晕等,还可能伴随黄疸、脾肿大等症状。
为确诊遗传球形红细胞增多症,通常需要进行血常规、血涂片显微镜检查、血生化检查以及红细胞渗透脆性试验。其中,红细胞渗透脆性试验可直接观察到变形红细胞破裂现象。该病的治疗主要是针对溶血性贫血的症状缓解,常用药物有叶酸、维生素B12等造血原料补充,以及铁螯合剂去铁胺包醛氧淀粉进行补铁治疗。
患者应避免食用可能导致溶血加剧的食物,如辛辣食物和酒精。同时,保持充足休息,以减少疲劳对贫血的影响。
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