缺乏叶酸或维生素B12合成DNA的酶会导致大细胞性贫血。
叶酸或维生素B12是DNA合成所必需的辅因子，其缺乏导致DNA合成受阻，从而影响红细胞的生成。此外，由于DNA合成不足，巨幼红细胞核内出现染色质固缩点，形成“裸露”核，但胞质仍继续增大，以致体积与核发育程度之间失去正常关系，形成巨幼样变。患者可能出现乏力、头晕、心悸等症状，严重时可有面色苍白、呼吸困难等贫血表现。
可以通过血常规、骨髓穿刺涂片及生化检测来评估红细胞数量和形态学变化以及上述两种物质水平。必要时还可做基因检测以确定是否存在遗传性缺陷。补充相应的大分子营养素如叶酸或维生素B12制剂是最常见的治疗方法，例如口服叶酸片、甲钴胺胶囊等。对于长期缺乏引起的巨幼细胞性贫血，需要通过饮食调整和药物治疗相结合的方式改善病情。
患者平时应注意均衡饮食，避免偏食，确保足够的叶酸和维生素B12摄入量，以预防此类情况的发生。
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周芳主任医师湖南省肿瘤医院擅长领域：白血病、淋巴瘤、肺癌、乳腺癌、恶性黑色素瘤、胃癌、肠癌、肾癌等各种恶性肿瘤的内科治疗，特别对自体干细胞移植治疗恶性淋巴瘤具有相当的经验。
孙玲主任医师郑州大学第一附属医院擅长领域：恶性血液病的诊断及治疗，造血干细胞移植。诊治急、慢性白血病、恶性淋巴瘤、噬血细胞综合征、发热待查、血小板减少性症、再生障碍性贫血（AA）、多发性骨髓瘤（MM）、骨髓增生异常综合征（MDS）、溶血性贫血、血栓性血小板减少性紫癜及出凝血障碍等。
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