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红细胞增多症二代基因测序

2023-08-16 11:31:1139健康网
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核心提示:红细胞增多症是一种原因不明的,以红细胞增多为特征的血液高黏状态,可由多种原因引起,主要包括真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、慢性缺氧性疾病等,可通过基因测序来明确红细胞增多症的具体类型。

红细胞增多症是一种原因不明的,以红细胞增多为特征的血液高黏状态,可由多种原因引起,主要包括真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、慢性缺氧性疾病等,可通过基因测序来明确红细胞增多症的具体类型。

1、真性红细胞增多症:基因测序显示,SMAD2/6基因突变是真性红细胞增多症的主要原因,而临床上发现更多的是继发性红细胞增多症。故可进行基因测序,从而明确红细胞增多症是由哪种原因引起;

2、继发性红细胞增多症:常见于炎症、缺氧、肿瘤等因素引起,当机体出现炎症时,尤其是肺炎等感染性疾病,促红细胞生成素的合成增加,同时在缺氧的情况下,骨髓代偿性生成红细胞也会增加,从而导致红细胞增多症。而由于基因测序可以发现SMAD2基因突变,从而明确继发性红细胞增多症是由哪种原因引起;

3、慢性缺氧性疾病:如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病等,当机体出现缺氧时,促红细胞生成素的合成会增加,同时由于缺氧导致机体反馈性刺激骨髓造血,从而导致红细胞增多症。基因测序则可以清楚了解红细胞增多症患者体内的缺氧到底是哪一种原因引起,从而针对性解决问题;

4、其他疾病:如黏液性水肿肾炎等,均可导致红细胞增多,因此,需要进行基因测序,从而明确红细胞增多症是由哪一种疾病引起。

因此,当怀疑存在红细胞增多症时,建议及时到医院就诊,由专业医生帮助诊断,并确定具体的治疗方案。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

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