原发性血小板增多症ph染色体

原发性血小板增多症的染色体是单倍体816p，该疾病与基因突变有一定关系，是一种骨髓增生性疾病。原发性血小板增多症是一种以巨核细胞增多为显著表现的疾病，表现为脾脏明显增大、血小板计数显著升高、白细胞和血红蛋白浓度显著升高，并伴有出血症状。

1、脾脏明显增大：是该疾病最常见的表现，部分患者会有左季肋区疼痛、食欲不振、乏力等非特异性症状，脾脏会呈进行性增大，严重时可表现为脾梗死或脾破裂，甚至出现脾栓塞;

2、血小板计数显著升高：部分患者的血小板计数会大于400×10^9/L，少数患者的血小板计数可能在1000-2000×10^9/L，血小板增多的程度与患者的预后有一定关系;

3、白细胞和血红蛋白浓度明显升高：大多数患者白细胞计数和血红蛋白浓度呈正常或升高，少数患者白细胞计数<5×10^9/L，血红蛋白浓度<100g/L;

4、出血症状：部分患者会有鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、血尿、肉眼血尿，女性患者会有月经过多，部分患者会有颅内出血等严重的出血表现，极少数患者会发生急性血小板功能障碍，出现严重的出血表现。

除上述外，部分患者还可出现多种恶性肿瘤，如急性白血病、淋巴瘤等。原发性血小板增多症是一种骨髓增生性疾病，是指克隆性的基因突变，而导致血小板增多的一种疾病。该病的治疗主要是应用血小板清除的药物，如羟基脲等，以及应用干扰素等。患者的预后与病情的轻重、出血程度以及并发症等相关，年龄越小、预后越好。

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