真性红细胞增多症张敏

真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性疾病，由JAK2基因突变引起，以红细胞异常增殖为特征，常伴有血小板增多和白细胞计数增高。

真性红细胞增多症是由于JAK2基因突变导致造血干细胞持续过度增殖，进而引发的一组以红细胞异常增殖为特征的血液系统疾病。这些异常增生的红细胞会占据骨髓空间，抑制正常造血功能，从而影响其他类型的血细胞产生。患者可能出现头晕、乏力、皮肤瘙痒、出血倾向等症状。其中，头晕和乏力可能与红细胞数量过多导致血液黏稠度增加有关；皮肤瘙痒则可能是高浓度的胆酸刺激神经末梢所致；出血倾向是因为血小板功能障碍引起的。

确诊通常需要进行全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺以及JAK2基因检测等。全血细胞计数可显示红细胞比容升高；血生化分析有助于评估肝肾功能；骨髓穿刺可以评估骨髓增生情况；JAK2基因检测可验证是否存在该基因突变。针对真性红细胞增多症的治疗包括放血疗法、应用羟基脲进行化疗以及靶向药物芦可替尼进行治疗。放血疗法通过减少红细胞数量来缓解症状；羟基脲适用于控制红细胞增长速度；芦可替尼可用于改善贫血及相关并发症。

患者应避免高脂食物摄入，保持适度运动，如步行或游泳，以促进血液循环，预防血栓形成。

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