真性红细胞增多症的发病与JAK2、 MPL、 CALR 等相关基因突变有关。
真性红细胞增多症是由JAK2、MPL、CALR等基因突变引起的造血干细胞增殖异常。这些基因突变导致信号转导通路失调,引起红细胞过度增生。患者可能出现头晕、乏力、皮肤瘙痒等症状。由于血液黏稠度增高,还可能伴随血栓形成的风险。
确诊通常需要进行全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺以及JAK2、MPL、CALR等基因检测。其中,全血细胞计数可显示红细胞数量明显增加,而基因检测则用于确定是否存在特定基因突变。针对真性红细胞增多症的治疗包括放血疗法、应用羟基脲进行化疗以及靶向药物芦可替尼进行治疗。选择合适的治疗方法需考虑患者的病情严重程度以及既往病史。
患者应避免高脂饮食,保持适度运动,如步行或游泳,以改善血液循环,减少血液黏稠度。
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