血红蛋白病

血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。

家族史 :有无遗传因素 ,小儿时期与遗传的贫血较多 ;如血红蛋白病 ,地中海贫血 ,先天性红细胞酶缺陷。范可尼贫血等疾病。家族 (或近亲 )中常有同样患者

临床上许多血红蛋白病涉及血红蛋白β-链的异常（如镰状细胞贫血，β-地中海贫血），因为新生儿有大量胎儿型血红蛋白（α-2，γ-2），这类疾病在出生时无明显临床表现，但大多数患儿在生后6个月内逐渐出现异常。然而罕见的α-地中海贫血能导致胎儿水肿，以及使胎儿或新生儿早期死于难治性贫血。现在许多国家已开展常规的新生儿血红蛋白病的筛查。

出生时的代谢异常，包括先天性甲状腺功能减退，半乳糖血症，先天性肾上腺皮质增生症，血红蛋白病和苯丙酮尿症，低血糖症，低钙血症等。

新生儿血液系统病变有许多原因，包括溶血性贫血、失血性贫血、血红蛋白病、红细胞增多症导致的高粘滞血症等。诊断新生儿血液学疾病是通过从静脉穿刺，或中心静脉插管中采血进行。

老年人、患有慢性疾病如心脏病和肺病、脾缺失或脾功能低下(包括镰状细胞性贫血及其他严重的血红蛋白病患者)、酒精中毒者，以及帕金森氏病、肾病综合征、糖尿病、肝硬化等病人患肺炎球菌感染的机率更高。