防范地贫 年轻夫妇切记要婚检

　　5月7日上午，广西医科大一附院儿科病区的走廊尽头，3岁多的小立（化名）正在地贫爱心之家输血，妈妈这两天带着他做搬运木板的零工，母子俩都晒得黑黑的。走廊另一头，钦州的甘女士正在医生办公室里咨询干细胞移植的配型问题，她两岁的儿子是地中海贫血患儿，她想尽快给儿子做干细胞移植手术。

　　5月8日是“世界地中海贫血日”，在广西这个地中海贫血高发的地区，每年的今天，都有医务人员和地贫孩子的家长郑重提醒：别以为地中海贫血离你很远，最好做婚检和产前诊断。

　　终生输血

　　多数家庭因此致贫

　　小立已经习惯了每月一次的输血，乖乖地不吵不闹。他的妈妈覃女士给记者讲述3年来贫病交加的生活。

　　小立出生6个月时，有一次发烧一直不好，医生说他有很严重的贫血，接下来被确诊为患有重型地中海贫血。覃女士觉得肯定是弄错了，对医生说：“我们两口子都没有这个病啊。”医生解释说，夫妻俩只是基因携带者，表面看跟正常人一样，但生的孩子有1/4的几率会患病。

　　确诊后，小立马上开始输血。以小立目前20公斤的体重计算，每月输一次血，每次要输两个单位，费用约为500元。此外，长期输血的一个后果是铁过载，因此长期输血的地贫患儿还必须规律地除铁，每月有20天需要注射去铁剂或者每天口服去铁剂，费用约为每月1400元。两项相加，一个孩子每月要花2000元治疗费用。随着孩子体重的增加，输血和除铁的费用都在上涨，多数农村家庭因此致贫。

　　覃女士说，丈夫一直在外打工，她一个人在家照顾小立，同时找些零工做。因为孩子没人带，她去做工总把小立带在身边，砍甘蔗、搬运木板……母子俩一起在太阳下晒着。有时候实在拿不出钱了，覃女士曾冒险让小立两个月不输血，结果严重的发烧、感冒接踵而至，吓得她赶紧借钱直奔医院。

　　“现在我在打工的地方碰到结了婚的夫妻，都会劝他们一定要去医院检查，不要像我这样。”覃女士对记者说，她真心希望不要再有人走她的老路，“真的太苦了”。

　　技术进步

　　试管婴儿实现“优孕”

　　今年1月25日，在自治区妇幼保健院降生了一个体重3.5公斤的健康男婴。跟其他宝宝不一样，他的降生弥足珍贵，父母双方都是地贫患者。因为身体原因，夫妻俩在自治区妇幼保健院生殖中心做了第三代试管婴儿。

　　该院生殖中心负责人介绍，第一代技术主要解决的是女方问题，如输卵管堵塞等。第二代技术主要解决男方的少、弱精子症等问题。第三代技术则能达到“优孕”的效果。

　　夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子，有1/2的几率是地贫基因携带者。此时要做的就是通过第三代技术手段挑出这“健康的1/4”，选出健康的胚胎移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

　　自2010年第三代试管婴儿技术在广西成功运用以来，自治区妇幼保健院已帮助15对地贫夫妻成功生下16个健康的孩子。

　　终止悲剧

　　切记要婚检和产前诊断

　　2005年，地中海贫血爱心之家在广西医科大一附院成立。如今，有近200名地贫患儿定期在这里输血。该院每年要做大约2万例地贫基因检测，通过检测，近两年仍发现重型地贫患儿约500例。

　　该院儿科廖宁教授告诉记者，接诊过这么多地贫患儿，接触过许多患儿家长，一个最大的感触就是，许多人对地中海贫血的认识太少。很多家长得知自己的孩子患了地贫，第一句话是“怎么可能？我们俩身体健康得很！”

　　“地贫基因携带者从外表上看，跟正常人一样。”廖宁介绍。

　　正是因为地贫基因携带者无症状，大多身体健康，许多人不知道自己是携带者，因此忽略了婚检和产前检查，生下地贫儿还不知道是为什么。广西是地中海贫血的高发区，人群中地贫基因携带率约为20%。也就是说，每五个人里，就有一个人是地贫基因携带者。廖宁告诉记者，多年的临床经验让她很想对年轻人说一句：别以为地中海贫血离你很远。

　　据介绍，预防地贫儿出生，婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关，检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是，就有可能生下患重症地贫的孩子，这时就需要第二道关——产前诊断。

　　廖宁介绍，产前诊断有两个阶段，第一个是怀孕60天左右，此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断；第二个是怀孕20~23周，可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。

　　“坚持定期规律的输血和去铁治疗，重型地中海贫血患者也能像正常人一样工作、生活。”廖宁说，国外不少国家都已经有了成熟的经验，关键是及时、规律地接受治疗。对于重型地中海贫血患者，规律的输血和去铁治疗都是终生的。

（责任编辑：张静文）

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