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介绍治疗地中海贫血的常见方法

2011-08-19网易女人
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核心提示:基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。常规治疗方法——除铁输血依然是当下主流方法。“

  除输血仍是主流治疗方法

  基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植也依然存在复发的可能。常规治疗方法——除输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。”

  不少患儿初诊时已脸色暗黄、青,这就是没有及时除果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的沉积在人体的各个器官,而当过多的长期沉着于心肌以及肝、腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭肝硬化贫血沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4~5岁就可能死亡。提醒广大地贫患儿家长,掌握以下输血除原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进一次输血;逐量除,目前绝大多数患儿对除剂的使用都不够量,论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

  产前诊断可筛查重型地贫胎儿

  如何降低地贫患儿出生率?父母双方如携带地贫基因谱,就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

  如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血小孩。

  几种治疗地贫的常见方法

  一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸维生素E

  输血和除治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。

  切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。切除可致免疫功能减弱。

  造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

  基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。

(责任编辑:魏思静 实习编辑:凌丽屏)

常见症状:气血虚弱 腹部肿块

并发症状:肝硬化 贫血

相关检查:Hb-F碱变性试验 骨髓象分析

推荐用药:鱼鳞病片

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