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有关地中海贫血的产前诊断

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核心提示:地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种,α,β,γ,δ链,每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同,将贫血分为α,β,γ,δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。

  地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种,α,β,γ,δ链,每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同,将贫血分为α,β,γ,δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。

  地中海贫血常见于地中海沿岸国家,中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率:α-thalassemia为15 %;β-thalassemia为5 %。

  分 型

  α-地贫:静止型:-α / αα, -α / αTα;轻型:- - / αα;中间型 (Hb H disease): - - / -α, - - / αCSα;重型(Hb Bart's胎儿水肿综合征): - - / - -。

  β-地贫:轻型;中间型;重型。

  β-地中海贫血 (β-Thalassemia)

  β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变,国内28种。

  病理生理学

  1、血红蛋白:Hb A:α2β2 (成人血红蛋白) ;Hb F:α2γ2 (胎儿血红蛋白) ;Hb A2:α2δ2 (成人血红蛋白)

  2、Hb F增高;

  3、红细胞寿命缩短;

  4、红细胞生成素增加;

  5、负荷增加。

  临床表现

  1.重型β地贫:生6个月出现症状;慢性进性贫血;苍白,黄疸肝脾肿大;特殊面容;生长发育障碍;合并感染。并发症:含铁血黄素沉着症心力衰竭等。重型β地中海贫血需终生依赖输血,使用昂贵的去剂,死亡率极高。给家庭和社会带来沉重的经济负担(因病致贫、返贫)。

  2、轻型β地贫:症状或轻度贫血(Hb 90-100g/L); 轻度肿大; Hb A2(α2δ2)轻度升高; MCV 50-60 fl。

  3、中间型β地贫:于幼童期出现症状; 中度贫血; 肝脾轻或中度肿大; 生长发育障碍较轻,骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。

  辅助检查

  1、血象:

  2、骨髓象:增生活跃,以中、晚幼红为主 

  3、 血液生化:间接胆红素升高

  4 、X线检查:颅骨内外板变薄,板障增宽,骨皮质间有垂直短发样骨刺。

  5、红细胞渗透脆性

  6、血红蛋白分析结果

  7、肽链分析

  8、基因分析(genotyping): 

  诊断:临床特点;实验室检查;家族史;基因诊断。

  α-地中海贫血(α-Thalassemia )

  α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。

  基因型与临床表现型:α0与α+地中海贫血的基因组合,产生几种α地贫:静止型 ??-α/αα,- α/αTα;轻型?:- - /αα;中间型?(Hb H disease)?: - - / -α,- - /αCSα;重型(Hb Bart's胎儿水肿综合征): - - / - -。

  病理生理学

  1、Hb H 病

  2、Hb Bart's胎儿水肿综合征

  临床表现与实验室检查

  1、静止型:- 3.7/ 临床症状,血象正常,Hb正常,出生时脐血Hb Bart's可达1%-2%(生后3个月消失)。需做基因诊断确诊。

  2、轻型α地贫:- -/ (SEA Type)临床症状, 成人Hb正常或轻度下降,MCV 60-70fl, MCH下降。RBC形态改变,内有包涵体。 / 链为0。7。出生时脐血Hb Bart's可达3%-14%。

  3、Hb H 病:Hb 60-100g/L(轻度至中度贫血);黄疸,肝脾肿大。合并感染或服用化性药物可致急性溶血。通常不用输血。血红蛋白分析和基因分析可以确诊。

  Hb H 病实验室检查:血象及骨髓象的改变类似重型β地贫:Hb 20-130g/L;MCV、MCH及MCHC均降低。血红蛋白分析: Hb H 2-44% ;微量Hb Bart's,HbA2,HbF正常,出生时脐血Hb Bart's可达25%。

  4、Bart's胎儿水肿综合征

  胎儿:大多于妊娠30-40周流产死胎或生后数小时死亡,少数可存活至生后数天。

  临床体征: 皮肤苍白,轻度黄疸,全身重度水肿、腹部膨隆,肝脾肿大,腹水胸水,可有四肢和外生殖器畸形,尿道下裂隐睾等,胎盘巨大。

  孕妇:孕育重型?地中海贫血的孕妇,可有妊娠期高血压疾病,巨大胎盘,产后出血等。

  血红蛋白Bart,s病(Hb Bart,s)是α地中海贫血中最严重的一个类型,已成为东南亚地区最常见的非免疫性水肿胎的死产原因。

  注意:不是所有的胎儿水肿都是血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征!

  血红蛋白电泳: 80%--90%为 Hb Bart's。不等量的Hb Potland (10%- 29%),微量Hb H,没有Hb A,Hb A2及Hb F。基因型:- -/- -。

  诊断:临床特点;实验室检查;家族史;基因诊断。

  地中海贫血的预防

  夫妇双方携带地中海贫血基因,即有机会生育重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚有效根治方法,产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测,对高危夫妇实施产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿出生。种植前遗传学诊断(PGD)的开展。

  遗传咨询

  对象:

  A.凡生育过重型地贫患儿、Hb Bart`s 胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇;

  B.可疑为缺失型α地贫1、α地贫2 、β地贫携带者的夫妇;

  C.家族中有重型地贫患儿、HbH病、Hb Bart`s胎儿水肿综合征。

  筛查

  A.血常规:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。

  B.红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。

  诊 断

  Hb分析

  肽链分析

  基因型分析(尤其是用常规检查方法不能确定的α地贫)

  产前诊断指征:对以下夫妇遵循知情同意的原则,建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。

  (1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇; 

  (2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

  (3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;

  (4)夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;

  (5)夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。

  产前基因诊断方法:妊娠9-12周:绒毛膜穿刺抽取绒毛;

  妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血

  绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA,进行基因分析。

  确诊胎儿为重型β地贫,Hb Bart`s胎儿水肿综合症,Hb H 病建议终止妊娠。

(责任编辑:来慧丽,实习编辑:凌丽屏)

常见症状:气血虚弱 腹部肿块

并发症状:肝硬化 贫血

相关检查:Hb-F碱变性试验 骨髓象分析

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