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地中海贫血的遗传和产前检查

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核心提示:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

  

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

  地中海贫血的遗传

  成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血,对生活工作常影响,一般不需要治疗,但是地贫基因的携带者,因此有可能将此病遗传给下一代

  若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,子女有一半机会是轻型地贫,但若夫妇双方都是为轻型地贫患者,他们的子女有1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫。

  地中海贫血的预防

  1、对于地中海贫血,最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,婚检可在婚前检出双方有地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。

  2、预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期(2-4个月)到医院羊水产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。

  地中海贫血的产前检查

  1、孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?

  一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。

  2、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?

  不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

  3、夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断 ?

  需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。

  4、产前基因诊断的准确性如何?

  从羊水中抽提胎儿的DNA基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规

(实习编辑:凌丽屏)

常见症状:气血虚弱 腹部肿块

并发症状:肝硬化 贫血

相关检查:Hb-F碱变性试验 骨髓象分析

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