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地中海贫血 两广“遗传病”

2015-03-13 01:05:23生命时报
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核心提示:地中海贫血于1925年首先被描述,因最早发现于地中海地区而得名。据估计,全球地贫基因携带者约1.8亿,每年出生的各类重型地贫患儿至少有20万。

  双胞胎琪琪和琳琳出生在广东高州。这对姐妹在半岁时,同时出现了面色苍白等贫血症状。当地医院怀疑两姐妹患有地中海贫血(以下简称地贫),而此后的基因检查确诊她们为重型地中海贫血。在随后4年里,姐妹俩一直定期输血治疗,身体状况虽保持良好,但并不能根治地贫。由于过度代偿性造血,使骨骼变形,又因长期大量输血,血液中的铁不断沉淀在各器官,导致器官衰竭。小姐妹的病痛成为父母的心头之痛,而这样的家庭在两广和海南并不少见。

  地中海贫血于1925年首先被描述,因最早发现于地中海地区而得名。据估计,全球地贫基因携带者约1.8亿,每年出生的各类重型地贫患儿至少有20万。我国广西、广东、海南等多个省份是地贫重灾区。南方医科大学徐湘民教授课题组的流行病学调查显示,广东地贫基因携带率为11%,即每9个人中就有1个为地贫基因携带者。2013年召开的广东地中海贫血预防控制项目专家会议上,发布了一项大样本调查,广东育龄人群地贫基因携带率为16.8%,其分娩的胎儿中,地贫基因携带率为16.0%,每年新增重型地贫患儿约 500例。

  地中海贫血是一种遗传疾病,因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。可以说,父母的基因决定了孩子的命运。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或症状非常轻微。但如果夫妻双方是同一类型的地贫基因携带者,那每次怀孕,其子女会有1/4的机会为重型地中海贫血患者。

  没有接受治疗的重度地贫患儿会出现面色苍白、不想吃饭、行动缓慢、易疲倦等症状。患者需要终生接受定期输血和排铁治疗,寿命已经可以延续到40多岁,但每个月需花费(成年后1.6万元)上万元。造血干细胞移植手术是患者根治疾病的唯一选择,新移植方案治愈率达九成。比如琪琪和琳琳两姐妹于2009年来到南方医院,当时父母均没有配型成功。最终,医院在台湾慈济骨髓库找到符合配型者,在2010年移植成功。不过,移植手术费用高昂、骨髓配型艰难、医院手术承载量有限,让更多患者只能等待。一方面,配对成功率是瓶颈,只有约14%的人能匹配成功。另一方面,尽管南方医院是亚洲最大的地贫移植中心,每年也只能完成约70例,无法满足患者的需求。

  其实,地中海贫血“可防难治”。只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三关,可有效减少重度地贫患儿的出生。建议孕妇在怀孕3个月前进行首次产前检查。若产妇血常规检验单中“血红蛋白”和“红细胞平均体积”两项低于正常值,应与丈夫一起排查地贫。若产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血,父亲也要做血常规检查。如果父母双方均患小细胞低色素性贫血,应立即做地中海贫血基因检查。如果父母双方被证实为地贫基因携带者,应在妊娠第12周做羊水检查地贫基因,如果为纯合子或双重杂合子,应立即终止妊娠。

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