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地中海贫血的几大详细分类

2012-12-10医药经济报
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核心提示:海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。

  海洋性贫血溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。

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  海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚,包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

  临床表现

  海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。

  (1)纯合子海洋性贫血

  婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。

  (2)杂合子海洋性贫血

  多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多,铁染色显示铁粒幼细胞增多。

常见症状:气血虚弱 腹部肿块

并发症状:肝硬化 贫血

相关检查:Hb-F碱变性试验 骨髓象分析

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