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血友病的基因诊断方法介绍

2010-06-0239健康网邝丽琼
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核心提示:血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。

  如何发现血友病?

  血友病为遗传性凝血功能障碍出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。

  血友病分型

  就目前的种类可以大致区分为A、B、C三种血友病,主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的:

  A型:缺乏第8凝血因子,属于人数最多的一种,约占80%~85%。

  B型:缺乏第9凝血因子,人数次多约占15%~20%。

  C型:缺乏第11凝血因子,较少见且症状轻微属于个体隐性遗传,男女均会出现症状。

  血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室,表现为女子遗传达室,男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病传递者。

  血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。

  临床表现

  血友病最主要的表现是出血,其特点是:

  ①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;

  ②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;

  ③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。

  血友病患者一生常有自发性或周期性出血,一般以齿龈、舌、口腔、鼻,而膝、踝、肘关节处出血是其特征,最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩,而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血,如:消化道出血、泌尿道出血,而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。

  通过检测凝血因子可确诊。

  血友病的基因诊断方法

  (一)直接基因诊断

  采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

  (二)间接基因诊断

  利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

  (三)产前诊断

  对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

  关键在于日常生活中加强护理和预防

  因该病为终生性疾病,而发病时,常较重,所以家庭内的预防和护理对于病人的预后和日常生活质量有着非同寻常的意义。

  1.病人及亲属要对该病有充分的思想认识,亲属要给予病人足够的关心和爱护,病人自己要树立自信、自立,自强生活观念,做好自我护理,最大限度地减少疾病发作和提高生活质量。

  2.出血的预防和护理

  (1)特别注意避免创伤,到医院看病时,要向医生、护士讲明病情,尽可能避免肌肉注射。家庭内做好各种安全防范,尽量避免使用锐器,如针、剪、刀等。

  (2)平时在无出血的情况下,作适当的运动,对减少该病复发有利。但有活动性出血时要限制活动,以免加重出血。

  (3)关节出血时,应卧床,用夹板固定肢体,放于功能位置,限制运动,可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止,肿痛消失后,可作适当的关节活动,以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。

  3.出血量较大导致贫血者,要加强贫血的护理。平常可注意适当增加红枣、花生等食物。

    39健康网( www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

(实习编辑:邝丽琼)

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