一个“地贫”孩子不为人知的故事

　　1　“我想活下去”

　　广西武鸣县是地中海贫血的高发区，走进一处昏暗的民宅，记者吓了一跳：黑暗中一个男孩倚靠在床上，脏兮兮的床单遮盖着他皮包骨的身体，精瘦的脖子上挑着硕大的头颅，黑黑的脸上鼻梁塌陷，颧骨高耸，一双大大的眼睛显得空洞而无神。

　　“你不是前几天还念叨着要吃中药吗?吴教授从北京给你送药来了，还不谢谢?”父亲提醒着孩子。孩子的声音沙哑而无力，但大家还是明白了，他不想再断药，他不想死。

　　看上去又瘦又小的小峰其实已经26岁了。这个不幸的青年在出生仅6个月时发病：面色发白、发高烧、哭闹不止。父母带他到当地县医院就诊，还为他输了血。但从此之后，小峰每两到三个月就得输一次血。医生说他患的是地中海贫血，属于中间偏重型，“没有药可治”。直到这时，这个当小学民办教师的父亲才头一次听说了“地中海贫血”一词，也才知道自己和妻子都是地中海贫血的基因携带者，是他们将这种“没法治”的病遗传给儿子的。到小峰11岁时，父母带着他到县医院切了脾，为此，多年来为给儿子看病经济上已不堪重负的家庭，又花了1万多元。切脾后，小峰输血次数不那么频繁了，还上了，但贫血症状还是挺严重的。祸不单行，2003年，遭遇车祸的小峰两条腿都摔断了，只得在床上休养。想不到2007年初，一个翻身，他竟然又骨折一次。医生说，这与他长期贫血造成的骨质疏松有关。

　　2006年，小峰吃上了吴志奎教授的中药，两个月后，他原先每天要流两三次鼻血的毛病没有了，血色素也从7.6克升到了10.6克，“饭量也大了，嘴唇也变红了，手脚也有点暖和劲儿了。他就怕你们断药，知道自己离了这药不行，但怕着怕着还真就断药了。”小峰的母亲在一旁无奈地说。“由于是科研用药，在时间和费用上都有限制，政策上也有一些不便之处。”吴教授解释。

　　离开锣圩镇，大家想着小峰不幸的遭遇和暗淡的前景，心情都很沉重。据说，小峰由于患有地中海贫血，按政策其父母可以再生一胎，怀孕后他们做了产前检查，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。医生说，这个孩子长大以后最好不要再与地中海基因携带者结婚，如果与地中海基因携带者结婚，一定要做产前诊断，否则将有可能生出重型或中间型地中海贫血小孩。现在，小峰的弟弟已经13岁了，挺正常。

　　听当地计生部门负责同志介绍，锣圩镇这类病人不少。乡亲们原先对此病浑然不知，经过宣传教育，今年有近百对小夫妻争先恐后参加了南宁市政府组织的地中海贫血筛查，最现实的原因是，不想让地中海贫血患儿拖垮一个家庭，并令子孙后代的生活都蒙上阴影。

　　2　广西每四人中有一个基因携带者

　　听起来离我们似乎很遥远的地中海贫血究竟是怎样的疾病?在我国的发病情况如何?

　　解放军303医院位于地中海贫血高发区广西南宁市，该院血液科主任、长期从事地中海贫血防治工作的张新华主任医师介绍，地中海贫血是一种遗传疾病，主要分布在地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。我国南方各省及新疆发病率较高，其中广西、广东、海南为高发区。据前些年调研，仅在广西，α-地中海贫血基因携带率高达15%，β-地中海贫血基因携带率也达到5%，全广西地中海贫血基因携带者约900多万，广东地中海贫血基因携带者也是近千万。按照该病的遗传规律，如果夫妻二人均为相同类型地中海基因携带者，则有25%的几率生出重型或中间型地中海贫血患儿，也就是说，每年全国有成千上万的重型或中间型地中海贫血患儿出生。椐WHO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生重型地贫患儿20万以上。

　　广西医科大学曾对广西40个县10万多中小学生及幼儿园儿童进行抽样调查，结果发现地中海贫血基因携带者竟高达20%;2005年，南宁市对5000对已婚夫妻进行地中海贫血筛查，结果显示地中海贫血基因检出率高达25.88%。

　　“在广西，每4个人中就有1个携带地中海贫血基因!”解放军303医院张新华主任一再强调这一可怕的数字。

　　3　重病人终身离不开输血

　　由于疾病作用，不坚持输血和除铁治疗的重型和中间型地中海贫血患者有一种特殊的外貌，即头大、面色黑黄、颧骨高、鼻梁塌、身材矮小。

　　地中海贫血主要有α-地贫和β-地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。静止型基因携带者无贫血、无症状;轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血;重型地中海贫血中的α-地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β-地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身定期输血并接受除铁剂治疗。“由于重型地中海贫血病人往往需要终身以输血、除铁维持生命，每月治疗费需要数千元，经常是拖垮了家庭，自己也‘走’了，给社会和家庭带来极大负担。”吴志奎教授介绍说。

　　地中海贫血虽然不像结核病那样会传染，但有很强的遗传性。以最轻的基因携带者为例，如果夫妻两人都是基因携带者，儿女将有1/4的可能成为中间型或重型地贫患者，有1/2的机会成为静止型基因携带者或轻型地贫患者，只有1/4的机会完全正常。“从遗传方面来说，此病对国民素质的影响极大。”吴志奎强调。

　　解放军303医院血液科实验室的王荣新主任技师进一步介绍了地中海贫血的特殊性和严重性：由于这类病人的贫血并不是常见的缺铁造成的，因而补铁无效。地中海贫血是先天性造血功能缺陷所致，这种病人所制造的血红细胞20多天就会死亡，而正常人血红细胞的生存期是4个月。所以，地贫病人的机体就会不断刺激骨髓、肝脏等器官过度造血，结果使具有造血功能的骨质越来越薄，很容易发生骨折。同时，不输血治疗的该病患者吸收铁的能力是正常人的5～10倍，在过度造血和不断输血过程中，过量蓄积的铁质大量遗留在体内，不仅使患者的皮肤变黑，也使肝脏、脾脏、心脏等脏器由于铁含量过高而纤维化，极易导致患者因脏器衰竭而死亡。所以，地中海贫血病人在输血的同时，还要不断地以药物清除体内的铁质。

　　遗憾的是，目前国内外对这种严重的疾病在治疗上无明显突破，国内外至今尚未找到治疗地中海贫血的有效药物，只能以输血这种“头疼医头，脚疼医脚”的方式对症治疗。骨髓移植虽然能根治地中海贫血，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。中间型地中海贫血切脾手术虽能升高血红蛋白，但仅能改善贫血症状，而不能治愈。